Alexander Hillel e colleghi della Johns Hopkins University hanno creato un nuovo tipo di materiale per trapianto mirato a questo genere di situazione. Si tratta di una miscela di acido ialuronico — un materiale biologico già in uso per i trapianti di tessuti morbidi — e di glicole polietilenico, un materiale sintetico. La miscela è un polimero liquido che può essere iniettato — evitando così la necessità di intervento chirurgico.

Sembra che in un laboratorio del Southern California sia in atto un progetto da 14 milioni di dollari alla ricerca di un metodo più economico ed efficace per combattere l’HIV: le cavie sono topi, una costosissima colonia di topi da 100.000$ (nei topi infatti il virus HIV non è trasmissibile, a differenza degli umani, quindi è necessario avere a disposizione topi cresciuti senza un proprio sistema immunitario).

I primi risultati: i topi posti sotto cure farmacologiche hanno già risposto positivamente all’infezione combattendola a livelli talmente alti che non saranno più necessarie cure.

I topolini staranno bene, ora tocca provare agli esseri umani.

La chiave dell’individualità umana ancor più che nei geni risiede nelle sequenze che li circondano e li controllano, e che fino a qualche anno fa erano considerate sequenze “spazzatura”, proprio perché non erano associata alla codifica di alcuna proteina. L’interazione fra queste sequenze e i fattori di trascrizione può variare in modo molto significativo da una persona all’altra, influendo sull’aspetto, sullo sviluppo e anche sulla predisposizione nei confronti delle malattie: a stabilirlo è stata una ricerca condotta da biologi della Stanford University School of Medicine e della Yale University che illustrano i risultati ottenuti in due articoli uno pubblicato on line da Nature, e l’altro su Science Express.

“Stiamo rapidamente entrando in un’epoca in cui chiunque potrà farsi sequenziare il genoma. Ma il grosso delle differenze fra gli individui non si trova nei geni stessi, bensì in regioni su cui sappiamo relativamente poco. Ora vediamo che queste differenze hanno un impatto profondo sul legame delle proteine e sull’espressione dei geni”, ha osservato Michael Snyder, che ha diretto la ricerca.

Snyder e colleghi hanno scoperto che specifici cambiamenti nella sequenza del DNA influenzano la capacità delle proteine di controllo, i fattori di trascrizione, di legarsi alle regioni che controllano l’espressione dei geni, che in tal modo può variare in misura molto significativa.

“Negli anni è stato condotto un gran lavoro per caratterizzare le differenze nell’espressione genica fra le persone. Noi siamo i prima ad aver guardato alle differenze dal persona a persona nel legame dei fattori di trascrizione.”

Attraverso una serie di incroci selettivi, fra vari ceppi di lieviti, i ricercatori hanno anche dimostrato – come è illustrato nell’articolo su Nature – che moltissime, anche se non tutte, queste differenze nei livelli di espressione e di legame sono ereditabili.

Nell’articolo su Science Express i ricercatori hanno confrontato gli schemi di legame di due fattori di trascrizione in 10 persone e uno scimpanzé, identificando oltre 15.000 siti di legame per il solo fattore di trascrizione NF-kB e 19.000 per un altro chiamato RNA PolII. Verificando la forza del legame, hanno trovato che il 25 per cento dei siti per PolII e il 7,5 per cento di quelli per NF-kB mostravano significative differenze di legame fra i soggetti, con una correlativa variazione nei livelli di espressione genica, e che tali differenze potevano essere fatte risalire a modificazioni nella sequenza o nella struttura dei siti di legame.

“Abbiamo condotto i due studi in parallelo, trovando lo stesso risultato. Molti dei siti di legame differivano. Quando abbiamo mappato le aree di differenza, abbiamo scoperto che erano associate con regolatori chiave della variazione nella popolazione. Insieme, i due studi ci dicono molto sul cosiddetto codice di regolazione che controlla la variabilità individuale”, ha concluso Snyder

Analizzando l’attività cerebrale registrata da una risonanza magnetica funzionale, un algoritmo messo a punto da alcuni ricercatori del Wellcome Trust Centre for Neuroimaging dell’University College di Londra, è stato in grado di identificare quale, fra tre ricordi, un gruppo di volontari stava in quel momento richiamando alla memoria.

“Ora che stiamo sviluppando un quadro più chiaro del modo in cui sono archiviati i nostri ricordi, speriamo di riuscire a comprendere come sono influenzati dal tempo, dai processi di invecchiamento e dalle eventuali lesioni.”

(ANSA) – ROMA – Una nuova cura potrebbe sconfiggere l’epatite C:si tratta di una molecola che blocca una sostanza ‘Rna’ che moltiplica il virus dell’ epatite. Il farmaco blocca la riproduzione del virus e riduce il carico virale nel sangue e nel fegato. La molecola, un piccolo frammento di acido nucleico,e’ stata testata con successo su scimpanze’ ed e’ in sperimentazione clinica di fase uno su volontari sani. La rivista Science riferisce che la molecola, SPC3649, inibisce il ‘microRNA122′ e sconfigge il virus.

Uno specifico gene che funge da interruttore per la produzione di anticorpi è stato individuato da un gruppo di ricercatori del La Jolla Institute for Allergy and Immunology in collaborazione con biologi della Yale University, che illustrano la scoperta in un articolo pubblicato su “Science Express”.

“La scoperta è di valore enorme in termini di benefici a lungo termine sia per la ricerca sia per la società, in quanto getta luce su una parte essenziale del puzzle legato allo sviluppo dei vaccini: qual è l’interruttore molecolare che che dice all’organismo di creare degli anticorpi?”, ha commentato Mitchell Kronenberg, direttore scientifico del La Jolla Institute.

La produzione di anticorpi è un processo a più tappe che coinvolge interazioni fra diversi attori cellulari fra i quali un ruolo chiave lo hanno i linfociti T helper CD4, che segnalano ad altre cellule la necessità di produrre anticorpi. “Ci sono diverse varietà di cellule T helper CD4 e per molti anni la comunità scientifica ha pensato che una di queste varietà, i CD4 helper di tipo 2 (TH-2), innescassero il processo anticorpale. Ma una decina di anni fa si è capito che ciò non è vero e che dovrebbe esistere una quinta varietà di cellule Thelper CD4 che innesca la produzione di anticorpi, chiamata TFH”, spiega Shane Crotty, che ha diretto lo studio.

Il gruppo diretto da Crotty ha appunto identificato i meccanismi che regolano la via TFH. “Abbiamo scoperto che il gene BCL6 funziona come un interruttore, come regolatore principale di questo processo. In una serie di esperimenti abbiamo mostrato che se si attiva questo gene si ottengono molte più cellule T helper CD4 del tipo TFH, in grado a loro volta di comunicare alle cellule B di produrre anticorpi”.

Per testare la scoperta i ricercatori hanno poi provato a silenziare quel gene, constatando che in tal modo si interrompeva la produzione di anticorpi, un esperimento poi ripetuto e confermato dal gruppo di ricerca della Yale University.

La scoperta può avere riflessi anche su diverse malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide: “Alcune malattie autoimmuni sono scatenate da un’infiammazione indotta dagli anticorpi. La capacità di interromperne la produzione può offrire nuove opportunità terapeutiche a chi ne soffre”, ha concluso Crotty. (gg)
Fonte: Le Scienze

“Nei mammiferi euteri, o placentati, i cromosomi sessuali contengono una regione di DNA addizionale, che nei mammiferi marsupiali e monotremi è collocata su cromosomi non sessuali”, spiega la Makova. “All’inizio, frammenti di DNA all’interno di questa regione addizionale venivano scambiati fra i cromosomi X e Y, ma fra gli 80 e i 130 milioni di anni fa la regione si è trasformata in due entità completamente separate che non si scambiano più DNA. Una delle regioni è divenuta specificamente associata al cromosoma X, l’altra al cromosoma Y.”

Confrontando il DNA dei cromosomi X e Y negli euteri con quello degli autosomi di opossum e ornitorinco, i ricercatori sono stati in grado di risalire nel tempo fino al punto in cui i cromosomi X e Y si scambiavano materiale genetico. “La nostra ricerca ha rivelato il DNA Y-specifico ha iniziato a evolvere rapidamente, mentre quello X-specifico ha mantenuto lo stesso tasso evolutivo degli autosomi”.

“Oggi il cromosoma Y umano contiene meno di 200 geni, mentre l’X ne contiene circa 1100″, osserva la Wilson. “Sappiamo che pochi geni sull’Y sono importanti, come quelli coivolti nella formazione degli spermatozoi, ma sappiamo anche che la maggioranza dei geni non era importante per la sopravvivenza, dato che sono andati perduti. Sebbene ci siano prove che il cromosoma Y stia ancora degradandosi, alcuni dei geni su di esso possono essere essenziali, cosa che possiamo inferire dal fatto che questi geni si siano conservati così a lungo.”

Per controllare questa ipotesi di essenzialità di alcuni geni di Y, i ricercatori hanno confrontato i livelli di espressione e di funzionalità dei geni sull’Y con i corrispondenti sulla X. “Se l’espressione o le funzioni dei geni sono differenti, ha senso che quelli sul cromosoma Y si siano mantenuti perché fanno qualcosa che i geni sul cromosoma X non fanno. L’ipotesi si è rivelata corretta”, ha osservato la Makova.

Ciò nonostante, hanno osservato i ricercatori, “riteniamo che sia possibile che alla fine il cromosoma Y sparisca completamente. Se ciò avverrà, non sarà comunque la fine dei maschi. Piuttosto, verosimilmente una nuova coppia di autosomi intraprenderà la strada per diventare una coppia di cromosomi sessuali”, afferma la Makiva.

Ora i ricercatori intendono usare i dati ottenuti per creare un modello al computer che tracci la degenerazione del cromosoma Y, sperando di stabilire quanto tempo occorrerà per la sua scomparsa, e di identificare i processi più significativi per la sua degenerazione. (gg)

Fonte: Le Scienze

Lo afferma una ricerca condotta da biologi computazionali della Carnegie Mellon University, della Hebrew University Medical School a Gerusalemme e della Pompeu Fabra University a Barcellona coordinati da Ziv Bar-Joseph, e pubblicata sulla rivista “Molecular Systems Biology”.

In tutte le specie viventi fra il 5 e il 10 per cento dei geni, spesso chiamati geni master, produce fattori di trascrizione che attivano o silenziano numerosi altri geni. Molte malattie sono associate a mutazioni in uno o più di questi fattori di trascrizione. Tuttavia, come ha mostrato il nuovo studio, se uno di questi geni master va perduto, esistono altri geni master paralleli dotati di sequenze simili, o paraloghe, che spesso possono rimpiazzarlo influenzando gli stessi geni del primo, svolgendo una sorta di funzione di backup.

Questa struttura può spiegare alcuni risultati sperimentali alquanto singolari ottenuti di recente lavorando con geni regolatori di svariati organismi: rimuovendo uno alla volta alcuni geni master, quasi nessuno dei geni da essi controllati appariva disattivato.

In quest’ultimo lavoro, i ricercatori hanno identificato il più probabile backup di ogni gene master. Hanno infatti scoperto che rimuovendo i geni master che hanno backup molto simili, non si notavano effetti rilevanti, ma se venivano rimossi geni master con backup meno simili, l’effetto era notevole.

Ulteriori esperimenti hanno mostrato che se venivano rimossi entrambi i geni master e il loro backup immediato, gli effetti risultavano particolarmente sensibili, anche per i geni con un gene di backup simile. Quando per esempio i ricercatori hanno rimosso il gene regolatore Pdr1, non hanno rilevato una significativa diminuzione nei livelli di attivazione dei geni controllati, ma quando è stato eliminato anche il suo gene paralogo, il 19 per cento dei geni controllati da Pdr1 ha smesso di essere attivato.

“E’ estremamente raro che in natura una cellula perda sia il gene master sia il suo backup, dunque le cellule sono in un certo senso macchine davvero solide”, ha osservato Anthony Gitter, che ha partecipato alla ricerca. “Abbiamo ragione di pensare alle cellule come a sistemi computazionali robusti, che sfruttano la ridondanza nello stesso modo in cui è utilizzata nei grandi sistemi di computer, come Amazon, che continuano a funzionare a dispetto del fatto che periodicamente alcuni server ‘cadono’.”

Fonte: Le Scienze

Topi geneticamente modificati per avere il gene FOXP2 simile a quello umano, hanno acquisito una più fine capacità di controllo delle proprie emissioni vocali

Non possono certo parlare, ma topi ingegnerizzati per avere una “versione umanizzata” di un gene hanno molto da dire sul processo evolutivo che ha portato la nostra specie a padroneggiare il linguaggio parlato. E’ questa la conclusione di una ricerca condotta presso il Max-Planck-Institut per l’antropologia evoluzionistica, di cui viene riferito in un articolo pubblicato su “Cell“.

“Con questo studio possiamo intravedere che i topi possono essere utilizzati non solo per studiare le malattie, ma anche la nostra storia”, ha detto Wolfgang Enard, che ha diretto la ricerca.

Il gruppo di lavoro di Enard si dedica in primo luogo allo studio delle differenze genetiche fra l’essere umano e gli altri primati. Una differenza importante fra uomo e scimpanzé che i ricercatori hanno osservato riguarda la sostituzione di due amminoacidi nel gene FOXP2. Questi cambiamenti si sono stabiliti dopo che la linea filogenetica dell’uomo si è separata da quella dello scimpanzé: i primi studi avevano messo in evidenza che quel gene era stato oggetto di selezione positiva, inducendo i ricercatori a ritenere anche che quel cambiamento evolutivo fosse in relazione a qualche significativo aspetto della capacità di parlare e del linguaggio.

“I cambiamenti in FOXP2 sono avvenuti nel corso dell’evoluzione umana e sono i migliori candidati a spiegare perché possiamo parlare. La sfida è quella di studiarli dal punto di vista funzionale”, ha osservato Enard, che ha sottolineato come per ragioni ovvie ciò non sia fattibile sull’uomo, ma neppure sullo scimpanzé.

Nello studio in questione, i ricercatori hanno così introdotto quelle due sostituzioni nel gene FOXP2 del topo, dato che la versione murina di quel gene è sostanzialmente identica a quella dello scimpanzé, una circostanza che rende plausibile che essa rappresenti anche un modello ragionevole della forma ancestrale della versione umana del gene.

Dall’analisi del risultato di questa operazione i ricercatori hanno così potuto rilevare che i topi con la versione umana di FOXP2 mostrano cambiamenti in quei circuiti cerebrali che nell’uomo si sanno essere in relazione con la capacità di parlare. I topi geneticamente modificati mostrano anche differenze qualitative nelle vocalizzazioni che essi emettono quando vengono collocati al di fuori della loro tana originaria. Tuttavia, osserva Enard, sappiamo ancora tropo poco sulla comunicazione nel topo per poter dire che cosa possano significare esattamente questi cambiamenti.

Anche se FoxP2 è attivo in molti altri tessuti, la versione alterata non sembra comportare altri effetti sui topi, che sono apparsi in buona salute.

Queste differenze, osservano i ricercatori, aprono uno squarcio sull’evoluzione della capacità cerebrale di parlare e del linguaggio: ora gli scienziati cercheranno di approfondire i meccanismi molecolari alla base degli effetti del gene e la loro possibile relazione con le differenze fra uomo e grandi scimmie.

“Al momento possiamo solo speculare sul ruolo che questi effetti possono avere avuto nel corso dell’evoluzione umana. Tuttavia, dato che i pazienti portatori di una versione non funzionale di un allele del gene FOXP2 mostrano difficoltà nella temporizzazione e nella giusta messa in sequenza dei movimenti orofacciali, è possibile che le sostituzioni in FOXP2 abbiano contribuito alla calibrazione fine del controllo motorio necessario all’articolazione del parlato, ossia alla capacità unica dell’uomo a imparare a coordinare i movimenti muscolari nei polmoni, nella laringe e nelle labbra che sono necessari per parlare. Siamo fiduciosi che studi coordinati sul topo, su altri primati e sull’uomo alla fine chiariranno se è effettivamente così”, ha concluso Enard.

Fonte: LeScienze

Nel film Contact Jodie Foster passava una vita intera a setacciare l’universo profondo gettando segnali elettromagnetici verso gli angoli più polverosi della galassia. Ma per trovare vita aliena potrebbe non essere necessario superare le barriere del sistema solare.

Lo rivela una ricerca condotta da un team del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Alimentari e Microbiologiche dell’Università di Milano, che ha scoperto l’esistenza di microrganismi in grado di sopravvivere e riprodursi nelle proibitive condizioni del lago sottomarino Urania.

Niente ossigeno, niente luce, una salinità dieci volte quella dell’acqua marina, a 3500 metri di profondità nel Mar Mediterraneo orientale, le acque del bacino Urania non si mescolano con quelle del mare sovrastante. Ciò ha permesso l’isolamento di un microhabitat estremo con caratteristiche chimiche assai simili a quelle presenti nelle profondità di Europa, satellite di Giove. Insomma, con le sue insolite concentrazioni di metano e idrogeno solforato (quest’ultimo assai nocivo per organismi complessi come l’uomo), Urania dovrebbe essere l’ambiente più invivibile della terra.

E invece è proprio in questa salamoia che la squadra guidata da Daniele Daffonchio e Sara Borin ha scovato una complessa colonia di microrganismi. Si tratta di batteri estremofili (ovvero adattati a vivere in condizioni estreme) riescono a proliferare nello strato che separa le acque profonde ipersaline dalla normale acqua sovrastante. La capacità di adattamento di questi “alieni-terrestri” sarebbe dovuta a capacità metaboliche tipicamente microbiche come la ossido-riduzione dei composti solforati.

Il lavoro della squadra italiana (con la collaborazione di altri team europei) è importante per una serie di motivi. Innanzitutto ci permette di ipotizzare un futuro non troppo lontano in cui una squadra di astronauti tornerà sulla Terra con un campione di microrganismi alieni da analizzare. Inoltre, i nuovi batteri potrebbero avere interessanti ricadute in campo industriale. Già oggi infatti le molecole prodotte dai microrganismi alofili (adattati a vivere in acque saline) sono utilizzati nella costruzione di materiali biodegradabili, di detergenti e di antibiotici.

Ma le condizioni del lago Urania non ricordano solo quelle dei satelliti di Giove, ma anche le caratteristiche che si pensa avesse il brodo primordiale in cui è nata la vita. Perciò l’analisi di queste colonie potrebbe fornire interessanti spunti nello studio dell’origine della vita sulla terra.

Nel frattempo, l’inaspettato microcosmo del lago ci invoglia a spingere lo sguardo fuori dalla nostra atmosfera, verso quelle profondità planetarie dove potrebbero nascondersi acque ipersaline. Nel panorama scientifico c’è anche chi sta già ipotizzando di reclutare plotoni di batteri estremofili per mandarli a “colonizzare” pianeti privi di vita.

Una manna per gli appassionati di fantascienza e esobiologia.

Fonte: Wired