Una collaborazione di più di 70 ricercatori di tutto il mondo ha scoperto nove nuovi geni sul cromosoma X che, quando silenziati, sono responsabili di un deficit di apprendimento
I geni individuati rivestono un ruolo importante in un’ampia gamma di processi biologici, il che suggerisce il coinvolgimento di diversi meccanismi cellulari che possono risultare danneggiati a livello del sistema nervoso.
Le stime indicano che la prevalenza delle difficoltà di apprendimento ammonta a circa il 2 per cento della popolazione generale e che tali disturbi sono più diffusi nei soggetti maschi che nelle femmine. Ciò ha suggerito che esse possano essere causate in qualche modo da una mutazione a carico di un gene nel cromosoma X, che è presente in unica copia nei maschi e doppia nelle femmine.
Proprio a causa del loro apparente effetto negli uomini, i disturbi legati al cromosoma X, sono stati molto studiati negli ultimi 25 anni.
In quest’ultimo studio, sono stati sequenziati circa 720 dei circa 800 geni che compongono il cromosoma X, a partire da campioni ricavati da individui appartenenti a 208 famiglie a cui sono stati diagnosticati problemi di apprendimento.
Il secondo risultato notevole della ricerca è che circa l’1 per cento dei geni del cromosoma X, quando silenziato, non ha alcuno effetto apparente sulla capacità di un individuo inserito in un ambiente “medio” quotidiano.
La pubblicazione sulla rivista “Nature Genetics”, firmata da Mike Stratton del Trust Sanger Institute è il frutto di cinque anni di ricerca; pur sottolineando le potenzialità dell’approccio che utilizza il sequenziamento genico per identificare nuovi geni di importanza clinica, chiarisce anche le sfide che i ricercatori devono affrontare in questo tipo di studi.
“È interessante sottolinare come un numero consistente di geni codificanti possano essere persi senza effetti evidenti sull’esistenza normale di un individuo”, ha concluso Stratton. “Tale circostanza potrebbe avere importanti conseguenze per i futuri studi di genetica, in particolare per le analisi su larga scala che cercano di individuare un gene deficitario a partire dalla diagnosi di un disturbo”
Fonte: LeScienze
