Potrà essere utile per valutare le pazienti in cui il tumore si è manifestato precocemente al fine di aumentare i controlli nel periodo di follow-up e in vista di una terapia adiuvante

Un nuovo gene, chiamato DEAR1, risulta essere geneticamente alterato, per mutazione o delezione, nel carcinoma mammario e potrebbe rappresentare un nuovo marker per il cancro del seno. La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori dell’Università del Texas che ne danno notizia in un articolo sulla rivista on line ad accesso pubblico “PLoS Medicine”.

Per quanto il cancro del seno sia più spesso diagnosticato in donne che abbiano superato i 50 o i 60 anni, alcune lo sviluppano in età anche molto inferiore. Nelle donne più giovani si riscontra statisticamente una maggiore frequenza di ricaduta e i tassi di sopravvivenza sono in generale più bassi di quelli relativi alle donne più anziane. Per questo sarebbe utile disporre di mezzi che consentano di identificare fra queste le donne che sono a maggior rischio di ricadute, così da sottoporle a un regime di controllo più stretto.

Nello studio i ricercatori hanno utilizzato una particolare tecnica genetica (suppression subtractive hybridization) per identificare un nuovo gene, localizzato sul cromosoma 1, in una regione in cui avviene regolarmente la perdita di eterozigosi (uno specifico tipo di alterazione genetica), che hanno battezzato DEAR1 (Ductal Epithelium-Associated RING Chromosome 1).

Ann Killary, che ha diretto lo studio, e colleghi hanno inoltre trovato che l’espressione di DEAR1 era spesso assente nelle donne in cui l’insorgenza precoce del cancro del seno era correlata a una storia familiare di tali neoplasie e con un sottotipo dalla prognosi severa. Nel follow-up relativo a una coorte di 123 donne con insorgenza del cancro in età precedente alla menopausa e di età compresa fra i 25 e i 49 anni, l’espressione positiva di DEAR1 risultava significativamente correlata con una sopravvivenza al 95 per cento libera da ricadute locali.

Un’ulteriore analisi di una serie di 14 campioni ha mostrato che l’espressione della proteina DEAR1 era ridotta o assente nel 71 per cento dei carcinomi duttali in situ (un’alterazione che può evolvere nel cancro del seno). Il successivo sequenziamento genetico di 55 tumori primari del seno ha evidenziato che il 13 per cento di essi mostrava alterazioni di DEAR1.

Sebbene gli esperimenti di laboratorio non riflettano necessariamente ciò che accade in vivo nelle persone, osservano gli autori, queste scoperte “indicano che l’espressione di DEAR1 è un predittore indipendente della ricorrenza locale nei tumori a insorgenza precoce e suggerisce che l’individuazione immunoistochimica della negatività per DEAR1 potrebbe rappresentare un importante marcatore per valutare le pazienti con insorgenza precoce del cancro del seno al fine di aumentare i controlli nel periodo di follow-up e in vista di una terapia adiuvante.”

Fonte: LeScienze